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4岁“天使脸”女孩患有罕见的遗传病 目前只能对症治疗

健康时报记者陈

安徽合肥，一个长着“天使脸”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见的遗传病，引起网友的喜爱。女生因为生病，目前不会说话，生活各方面都不能自理，将来可能面临退步，成为素食者。

“天使女孩”的病痛

妮妮，一个年底就5岁的小女孩，家住安徽合肥。她有一张“天使般的脸”，像一个误入人间的精灵，大家都爱她，但妮妮的父母这几年并不幸福。

原来妮妮在6个月的时候被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，到现在已经治疗了四年多。当地医院的医生告诉妮妮的父母，因为遗传不相容，妮妮患上了一种罕见的遗传病，称为“脑铁沉积6型基因神经退行性疾病”，影响了她的智力，不能说话，生活各方面不能自理，将来可能面临倒退，成为植物人。

最近女孩的父亲出声了：大家好，我是兰尼尼的父亲。今天看到很多媒体对我女儿的报道，说我女儿有“天使脸”，但患有一种罕见的疾病。作为孩子的父亲，我深受感动。谢谢你对我女儿的关注。我们也很惊讶，突然不知道该说什么。

女儿从出生开始就患有神经退行性疾病，脑铁沉积6型基因病，影响了她的智力。现在她快五岁了，不会说话，生活各方面都不能自理。自从孩子六个月前出生以来，我们一直在治疗她。医生说孩子以后可能会面临退步，变成植物人，但不管以后怎么样，我和妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

医生：目前并没有特异性治疗方法

“脑组织中铁沉积的神经病分为10个亚型，每个亚型具有不同的致病基因。6型治疗基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。”首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患有一种罕见的疾病，这种疾病被称为脑铁积聚性神经变性(NBIA)，是由基因突变引起的。主要临床表现为共济失调、步态障碍、认知发育迟缓或功能退化、视力、听力或语言障碍、精神行为异常等。影像磁共振检查会发现大脑很多部位铁沉积异常，可能伴有脑萎缩。

“目前没有特别有效的具体治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。”胡永生说，首先需要对症治疗，针对不同患者的症状。比如有的患者可以服用复方左旋多巴和巴氯芬或局部注射A型肉毒毒素，有的患者还可以考虑经颅磁刺激(TMS)和深部脑刺激(DBS)。然后进行康复治疗，对于认知、语言和运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练和运动康复，具有一定的疗效。同时，患者需要预防并发症。对于呼吸肌无力、丧失活动能力或长期卧床的患者，要预防坠入性肺炎和骨质疏松，避免隐性骨折。对于一些吞咽困难的患者，需要通过鼻植入胃管或胃造口术来保证营养支持。

基因遗传病可以提前筛查

福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师邹宇告诉记者：“目前对于遗传病还没有很好的治疗方法，但是我们可以通过基因咨询来保证出生的孩子是健康的，把致病基因切断给下一代。”

"孕前遗传咨询和产前羊水筛查非常重要."邹表示，在办理结婚登记手续之前，夫妻双方最好进行一次全面、系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚，并查明两个家庭是否都有严重的遗传病。怀孕前建议进行基因咨询，通过咨询可以了解疾病的发生情况，限制有遗传病的孩子的出生。在怀孕的第16-20周，应取孕妇外周血2-3毫升进行检查。如发现高危可能性(高危因素超过1/270)，应取羊水培养。如果胎儿有问题，建议及时引产，避免孩子出生。